Sindrome di Crouzon

Crouzon sindrome indicato anche come disostosi cranio-facciale è una malattia genetica che porta alla fusione anomala delle ossa del cranio e del viso. Questo impedisce la crescita delle ossa nella faccia conseguenti distorsioni della forma della testa e del viso un aspetto insolito che comprende un fronte alta prominente, un becco a forma di naso, mascella piccola sottosviluppato e orbite oculari cavità poco profonde o gonfiando occhi.

L'aspetto della deformità è evidente alla nascita o durante l'infanzia. Come il cervello di un bambino cresce, così fa l'alloggiamento teschio. Questa crescita si verifica a livello delle articolazioni delle lastre del cranio e suture. Le persone affette da sindrome di Crouzon hanno alcuni punti di sutura che sono fusi, determinando una crescita compensatoria di altre articolazioni. Ciò si traduce in anomalie forma del viso e struttura. A seconda della velocità con cui è fuso il cranio, determina la gravità del caso.

Crouzon Octave, un neurologo francese è stato il primo a diagnosticare questa malattia nel 1912. Oggi circa 1 ogni 25.000 nati vivi è affetto dalla sindrome di Crouzon.

Caratteristiche caratteristica associata con la sindrome di Crouzon

* Fronte alta prominente

* Un becco a forma di naso

* Aumento della pressione all'interno del cranio.

* Esistenza eccesso di liquido cerebrospinale nella cavità cerebrale, indicato anche come idrocefalo.

* Anomalie negli occhi come la spaziatura ampia, strabismo o protrusione degli occhi. I danni possono essere causati anche ai nervi ottici.

* Un piccolo labbro superiore e denti disallineati.

Perdita della capacità uditiva conduttiva *.

* L'ostruzione delle vie aeree nasali con conseguente respirazione orale.

* Pigmentazione della pelle.

* Difficoltà di apprendimento in alcuni casi.

Sindrome di Crouzon: Cause

La condizione è causata da l'eredità di mutazione da un genitore affetto in un modello di ereditarietà autosomico. Una mutazione nel gene FGFR2 fa sì che le ossa del cranio per fondere prematuramente. Poiché il gene fornisce le istruzioni necessarie per la formazione di una proteina, recettore di crescita dei fibroblasti 2, è responsabile per la crescita ossea particolarmente sviluppo embrionale. Le probabilità di ereditare la malattia è di 1 su 2.

Anche se è di solito associata con l'ereditarietà genetica autosomica dominante, circa il 25% dei casi possono essere mutazioni nuove, senza una precedente storia familiare. Gara della persona e il sesso non sembra essere il fattore predisponente per l'insorgenza della malattia.

Crouzon Sindrome diagnosi

Un esame fisico del viso e la testa è generalmente sufficiente per accertare il disturbo. Tuttavia raggi X, TAC e risonanza magnetica può essere utile nella comprensione della gravità del caso. Altri test oftalmologici e psicologici sono di solito fatto con valutazioni audio e di parola.

Sindrome di Crouzon: Trattamento

Sindrome di Crouzon è incurabile. Chirurgia può essere usato per sbloccare le ossa del cranio per ricostruire il volto e correggere la protrusione degli occhi. Questo se fatto in età precoce può alleviare i pazienti della pressione sul cranio che può portare a ritardo mentale e cecità. Per trattare le dentali, orecchie, occhi e naso problema, l'aiuto di uno specialista può essere preso. L'idrocefalo può anche essere necessaria per essere scaricato tramite uno shunt.

Il trattamento della sindrome di Crouzon è lo sforzo collettivo di un team di specialisti che si rivolgono ai molteplici problemi. Questo include i chirurghi estetici, odontoiatri, ortodontisti, terapisti e genetisti.

Con il trattamento precoce e chirurgia persone affette dalla sindrome di Crouzon può condurre una vita migliore. E 'anche importante per affrontare i problemi psicologici ed emotivi degli individui e delle loro famiglie che si occupano di questi disturbi cranio-facciali.