Tipi di malattie genetiche

'E' nei miei geni '. Questa è una delle frasi più comuni che tendono ad utilizzare nella nostra vita quotidiana. I geni sono segmenti di DNA che vengono portati nei cromosomi. Questi geni aiutano nella determinazione ed espressione di diverse caratteristiche umane. Queste caratteristiche includono il colore dei capelli, altezza, peso, ecc Questi geni anche giocare un ruolo nella vostra espressione della personalità e modelli di comportamento. L'aspetto più importante di geni è che essi hanno anche la possibilità di trasmettere malattie e disturbi dal padre alla progenie. Questo ci porta al punto focale di questo articolo. Quali sono i diversi tipi di malattie genetiche? Dobbiamo prima capire, che cosa è una malattia genetica, prima di passare ai tipi umani malattia genetica.

Quali sono le malattie genetiche?

Le malattie o le malattie che insorgono a causa di anomalie o difformità nei geni o cromosomi sono conosciute come disordini genetici. DNA è l'unità fondamentale della vita e dei geni compongono il DNA. Le anomalie all'interno dei geni, cambia l'espressione del gene. Questo cambiamento può portare a diverse malattie genetiche. A volte, le malattie o disturbi sono espressi a causa di due geni recessivi che si riuniscono. Un altro fattore che porta a disturbi genetici sono fattori ambientali, come l'esposizione a radiazioni. Ci sono molte malattie rare genetiche e disturbi che si vedono in una persona in ogni migliaia o forse milioni di individui. Vediamo i diversi tipi malattia genetica.

Quali sono i diversi tipi di malattie genetiche?

Alcune malattie genetiche ereditarie sono noti al momento della nascita e che alcuni prendono tempo per espresso. Ci sono oltre 4.000 malattie genetiche negli esseri umani e gli scienziati alla scoperta di nuovi disturbi, mantenere ogni giorno che passa, come l'elenco delle malattie genetiche continua ad aumentare. Fondamentalmente, ci sono quattro tipi di malattie genetiche, disturbi del gene singolo, multi-fattoriali, anomalie cromosomiche e mutazioni mitocondriali.

Gene singolo disturbo

Il disturbo singolo gene, noto anche come mendeliana monogenico o disturbo. Questo disturbo si verifica quando il cambiamento o mutazione avviene in un singolo gene. Le malattie monogeniche sono alte probabilità di essere tramandata dal padre ai figli. Questi disturbi comprendono:

* Disturbi autosomiche: Essi derivano da un gene anomalo proveniente da un solo genitore. Ad esempio, acondroplasia.

* Autosomica recessiva: Ciò è dovuto ad un gene anomalo da entrambi i genitori. Ad esempio, anemia falciforme e la fibrosi cistica

* X-Linked: Queste anomalie si formano a causa di un singolo gene anomalo sul cromosoma X. Ad esempio, emofilia. Ci sono X-linked dominanti e malattie X-linked recessiva. Il gene X-linked dominanti colpisce popolazione, sia, maschio e femmina. In X-linked malattie recessive, gli uomini sono più comunemente colpite, rispetto alle femmine.

* Y-Linked: In disturbi legati Y, la mutazione o anomalia si vede solo sul cromosoma Y. Come solo i maschi ereditano il cromosoma Y, solo ragazzi erediterà la malattia dai loro padri. Ad esempio, l'infertilità maschile.

Multifattoriale

Il difetto multifattoriale o poligeniche problemi sono dovuti ad una combinazione di diversi fattori come gli effetti di ambiente e stile di vita. Multi-fattoriali disturbi includono malattie cardiache, diabete, ipertensione, obesità, ecc Le altre legate all'ambiente multi-fattoriali disturbi comprendono:

* Asma

* Autismo

* Le malattie autoimmuni

* Cancro

* I Ciliopathies

* Palatoschisi

* Ritardo mentale, ecc

Anomalie cromosomiche

Le mutazioni che si verificano in cromosomi può portare a cambiamenti nelle varie informazioni genetiche. Questo porta ad anomalie cromosomiche, come aneuploidia, che comprende la sindrome di Down, sindrome di Turner, la cancellazione sequenza cromosomica, inversione della sequenza e persino traslocazione cromosomica.

Le mutazioni mitocondriali

Questo segue un modello di ereditarietà materna come è legato al DNA mitocondriale. I mitocondri è contribuito solo dalle cellule uovo nello sviluppo embrionale. Così, solo le mamme possono trasmettere malattie mitocondriali ai loro figli. Ad esempio, neuropatia ottica ereditaria di Leber.

Questi erano i diversi tipi malattia genetica negli esseri umani che possono essere espressi dovuta ad una mutazione. Spero che questo articolo sulle malattie genetiche negli esseri umani ha contribuito a rispondere alla tua domanda su quali siano i diversi tipi di malattie genetiche e ha aiutato a capirli.