Malattie genetiche rare

Secondo i dati patologici, sia i fattori ambientali e fattori genetici sono responsabili di causare la maggior parte delle malattie e disturbi segnalati. In caso di malattie genetiche, la ragione causale è attribuita a difetti di contenuto genetico del paziente (genoma). E rare malattie genetiche si riferiscono a quelle complicazioni mediche che si verificano molto raramente nella popolazione generale. Sia il gene alterato è presente in una forma diversa (variazione) o ha subito modifiche (mutazione). Inoltre, il difetto genetico può verificarsi in modo casuale dopo l'esposizione a determinati fattori o può essere ereditata dai genitori.

Alcune malattie genetiche rare

Le malattie genetiche sono suddivise in quattro gruppi, in base alla causa, vale a dire. monogeniche (mutazione in un singolo gene, ad esempio, anemia falciforme), poligenica (mutazione in più di un gene, ad esempio la malattia di Alzheimer), cromosomico (cromosoma che interessano, ad esempio sindrome di Down) e mitocondriale (DNA mitocondriale che interessano, ad esempio la sindrome di Leigh). Di questi, il tipo mitocondriale è il minimo comune. Di seguito indicate alcune malattie genetiche rare per il vostro riferimento.

Trisonomy 18

Una delle malattie rare genetiche e disturbi che colpiscono i bambini, questa condizione medica è causata da un cromosoma del numero 18. Alla nascita, i bambini sono il peso ridotto, e manifestare gravi problemi durante la deglutizione e la respirazione. La maggior parte dei bambini affetti muoiono prima di compiere un anno. Anche se non esiste una cura per questa malattia genetica, il trattamento si concentra sul miglioramento della salute del bambino, aumentando l'assorbimento dei nutrienti. Inoltre, le terapie di supporto sono presi per aiutarli a conoscere le capacità motorie.

Urea Cycle Disorder

Ciclo dell'urea è un normale processo biochimico, che prevede la conversione dell'azoto in urea per la rimozione attraverso la minzione. Disturbi del ciclo dell'urea è caratterizzato dall'incapacità del meccanismo del corpo di sbarazzarsi di ammoniaca dal sangue, di conseguenza, causando effetti di avvelenamento. La causa di questa malattia genetica ereditaria è la carenza di un enzima che svolge un ruolo specifico nella rimozione di ammoniaca. Fortunatamente, un tempestivo trattamento viene ricevuto dai pazienti con un intervento terapeutico.

Sindrome X Fragile

Un altro nella lista delle malattie genetiche è la sindrome X fragile. Da noi, il cromosoma 'X' del bambino affetto è indebolito o già rotto. In definitiva, il funzionamento normale del cromosoma è compromessa a causa della mancanza di qualche porzione. I sintomi fisici della sindrome X fragile sono viso stretto, palato alto e piedi piatti, mentre le condizioni mentali includono irritabilità, sbalzi d'umore, disturbi del linguaggio e ritardo mentale.

Intolleranza ereditaria al fruttosio

Come dice il nome va, un individuo con diagnosi di questo tipo di malattia genetica si manifesta ipersensibilità al fruttosio e non può digerire. La causa è la mancanza di un enzima (fruttosio-1-fosfato aldolasi) che è fondamentale per il metabolismo del fruttosio o la conversione di fruttosio in forma di glucosio. Problemi digestivi e gravi dolori addominali sono vissuti dopo consumo di alimenti che contengono fruttosio. Il trattamento prevede l'eliminazione alimenti contenenti fruttosio dalla dieta.

Elenco delle malattie genetiche rare

* Sindrome di Cockayne

* Laurence-Moon-Bardet-Biedl (LMBBS)

* Alcaptonuria

* Cri du chat (CDC)

* La sindrome di Marfan

* Porfiria

* La distrofia miotonica

* Polonia anomalia

* Talassemia

* Neurofibromatosi

* Malattia di Wilson

* Osteogenesi imperfetta

* Seckel sindrome

* Progeria

* Anemia falciforme

* Immunodeficienza combinata grave (SCID

* L'angioedema ereditario (HAE)

* Retinite Pigmentosa

* Malattia di Krabbe

* La sindrome di Kartagener

* Mucopolisaccaridosi VI

* Sclerosi tuberosa

* Shprintzen sindrome

* Malattia di Tay-Sachs

* La sindrome WAGR

* Trimethylaminuria

Poiché il tasso di insorgenza è molto basso, vi è la mancanza di dati medici per la maggior parte delle malattie genetiche rare, in termini di diagnosi e terapie adeguate approcci. Per i genitori aspettano con malattie genetiche o coloro che hanno una storia medica della stessa, i test genetici durante la gravidanza viene eseguita per verificare la presenza di sospetto di malattia nel feto in via di sviluppo. Allo stato attuale, gli studi medici sono in corso per trovare modi affidabili per il trattamento di malattie genetiche umane e, se possibile, ridurre al minimo il rischio di tali condizioni mediche della generazione futura.